Demandan mayor acceso a medicinas para aquellos pacientes con amiloidosis

Redacción

Ciudad de México.- La amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) es una enfermedad causada por mutaciones en el gen de la transtiretina, es una enfermedad poco frecuente, compleja y multiforme que afecta diversos órganos. Los síntomas pueden aparecer en personas cuyas edades van desde los 20 hasta los 60 años y el reto al que se enfrentan los pacientes es contar con un diagnóstico adecuado ya que este puede demorar unos 4 años, en promedio y es que una vez hecho el diagnóstico la esperanza de vida de la persona es de unos 10 años.

Fu el jueves pasado que las organizaciones de pacientes de más de 18 países en 4 continentes, se sumaron a las acciones con motivo del Día Mundial de la Amiloidosis (WAD) para enfatizar la importancia del acceso a información y terapias que permitan, a quienes viven con esta enfermedad, gozar de una mejor calidad de vida.

Asociaciones y fundaciones buscan que diferentes sectores de la sociedad conozcan más acerca de este padecimiento para que sea posible disminuir el tiempo de espera de un diagnóstico correcto y sensibilizar a los sistemas de salud, autoridades y tomadores de decisión de lo crucial que es dar acceso a estos pacientes a una atención integral que considere tratamientos innovadores que pueden modificar el curso de la enfermedad.

Existen varios tipos de amiloidosis, cada uno es causado por una proteína diferente y algunos son más comunes que otros. Cada tipo se denomina “A” de amiloide, seguido de una abreviatura del tipo de proteína anormal. Por ejemplo, la amiloidosis AL es causada por cadenas ligeras anormales de inmunoglobulina y la amiloidosis ATTR es causada por una proteína transtiretina (TTR) anormal.

AFECTA VARIOS ÓRGANOS

Y es que la amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) se caracteriza por el depósito de una proteína anormal llamada amiloide en múltiples órganos, como el corazón, sistema nervioso y tracto digestivo, lo que provoca la alteración de la estructura y función del tejido de dichos órganos.

Su incidencia a nivel global es de unas 50 mil personas. En México se calcula que la prevalencia de hATTR es de 0.89 casos por cada 100 mil habitantes y los estados con mayor incidencia son por orden de mayor a menos Morelos, Guerrero, Ciudad de México y Guanajuato.

Con base en los expertos, los síntomas de la Amiloidosis (hATTR), dependiendo de cada individuo, pueden incluir: infecciones del tracto urinario, sudoración excesiva, aumento de fatiga, mareo, hinchazón de piernas (edema), dolor torácico, hormigueo en extremidades y síndrome del túnel carpiano, entre otros.

También indicaron que en la hATTR hay un 50%11 de probabilidades de que un hijo la presente y conforme avanza, genera complicaciones que tienen un alto impacto en el paciente, por esta razón la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM) tiene como objetivo concientizar y sensibilizar a la sociedad sobre la existencia de esta enfermedad, mediante la difusión de la información y el razonamiento de la convivencia de la enfermedad en el paciente.

ES COMÚN CONFUNDIRLA

“La hATTR es una enfermedad compleja que los médicos de primer nivel suelen confundir con otros padecimientos, debido a la diversidad de síntomas. En nuestro país, 1 de cada 3 pacientes consulta al menos a 5 médicos antes de saber que padece amiloidosis. Por esta razón estamos convencidos de la importancia de capacitar a la comunidad médica de primer y segundo nivel lo que contribuirá a reducir la brecha en el diagnóstico. Todo ello con la finalidad de que los pacientes puedan tener acceso a una mejor calidad de vida”, afirmó Adriana Briones Zavala, presidenta de la FFAM.

De esta forma se reafirma el compromiso de capacitar a los médicos y darles la información necesaria para la detección oportuna sobre la amiloidosis hereditaria por transtiretina.

IMCM